Микроделеционные синдромы
Микроделеционные, микродупликационные синдромы, редкие генетические аномалии. Совокупность симптомов и клиническая картина. Диагностируемость путём генетического анализа новорождённых. Задержка психического развития, нарушения сна, припадки, частый смех.
Подобные документы
Нарушения тромбоцитарных факторов свертывания и микроциркуляторного гемостаза. Форменные элементы крови. Специфические гранулы, содержащие серотонин и вещества, участвующие в свертывании крови. Заболевания и синдромы со снижением количества тромбоцитов.
презентация, добавлен 21.04.2015Этапы и особенности протекания ишемической болезни сердца как одного из наиболее распространенных заболеваний сердечно-сосудистой системы. Ее основные синдромы, церебральные и спинальные нарушения: кардиоцеребральный, кардиоспинальный, кардиогенный шок.
статья, добавлен 01.04.2019- 103. Ободочная кишка
Строение толстой кишки, ее кровоснабжение, лимфоотток, основные функции для организма. Аномалии и пороки развития кишки, их клиническая картина, диагностика и лечение. Понятие дивертикулы и дивертикулеза, виды доброкачественных и злокачественных опухолей.
курсовая работа, добавлен 18.04.2015 Эпилепсия, классификация, клиническая картина и течение. Типичные малые припадки. Моторные джексоновские приступы. Сумеречные и депрессивно-дисфорическое состояния. Паранойяльные и галлюцинаторно-параноидные психозы. Лечение эпилептической болезни.
лекция, добавлен 13.09.2017Главные причины и факторы риска развития нарушения синтеза билирубина, оценка его негативного воздействия на организм. Виды желтух: гемолитическая, механическая и печеночно-клеточная. Клиническая картина и принципы диагностики желтухи новорожденных.
презентация, добавлен 22.12.2015Сущность и факторы возникновения рака, общее описание и клиническая картина данного заболевания. Статистика заболеваемости в современном мире, основные риски развития. Механизм экспрессии протоонкогенов и его физиологическое обоснование. Стадии рака.
реферат, добавлен 13.01.2015Классификация гастритов (по этиологическому, морфологическому и функциональному признаку). Клиническая картина, диагностика, этиология, патогенез и методы лечения заболевания. Задачи и этапы сестринского обследования и вмешательств при гастрите.
реферат, добавлен 21.04.2011Острые отравления психофармакологическими средствами в частности транквилизаторами, последствия злоупотребления ими. Клиническая картина интоксикации, а также принципы современной неотложной терапии. Риск развития летальных исходов от передозировки.
статья, добавлен 16.08.2018Нейропсихологические нарушения без органического поражения ЦНС, особенности их проявления у школьников на современном этапе. Основные синдромы данных нарушений. Принципы коррекции психоневрологических расстройств, использование ноотропных препаратов.
реферат, добавлен 25.04.2011Исследование клинических проявлений эпилепсии, причин возникновения и способов определения. Классификация видов заболевания. Формы и психические нарушения, характерные для эпилепсии. Социально–психологические факторы, влияющие на когнитивную сферу.
реферат, добавлен 18.06.2011Анатомическая характеристика печени, ее функции. Понятие и диагностика синдрома желтухи. Физиология билирубинового обмена, классификация желтух. Синдром портальной гипертензии: причины и способы диагностики. Эндокринные нарушения при циррозе печени.
реферат, добавлен 23.04.2015Острая левожелудочковая недостаточность: понятие и предпосылки развития, провоцирующие факторы. Клиническая картина и симптомы данной патологии, алгоритм оказания неотложной помощи и оценка ее эффективности. Клиническая картина отека легких и ее лечение.
реферат, добавлен 22.05.2014Формирование эпилепсии у детей. Донозологические проявления эпилепсии у детей. Клиническая картина и диагностика донозологического периода эпилепсии. Эпилептические припадки и неэпилептические пароксизмы. Патофизиология проявлений эпилепсии у детей.
дипломная работа, добавлен 24.07.2010Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.
статья, добавлен 28.09.2016Рассмотрение функций и компонентов гемостаза. Определение роли тромбоцитов в гемостазе. Состав гранул тромбоцитов и действие на их высвобождение стимуляторов агрегации. Нарушения тромбоцитарно-сосудистого гемостаза. Ангиоматозный тип кровоточивости.
презентация, добавлен 16.03.2020Аномалии развития количества почек - агенезия и добавочная почка. Аномалии положения почек, виды дистопий. Аномалии величины и структуры почек, формы гипоплазии. Кистозные аномалии почек: мультикистоз, поликистоз, простая солитарная и губчатая киста.
презентация, добавлен 17.04.2017Анализ понятия и сущности очага, фокуса, участка затенения. Характеристика особенностей синдрома очаговой тени. Описание симптомов синдрома кольцевой тени. Синдром выпота в плевральную полость. Анализ синдрома ограниченного или обширного просветления.
презентация, добавлен 24.12.2020Нарушения при шизофрении по Е. Блейлеру. Позитивные и негативные психопатологические синдромы. Этиология и патогенез заболевания. Роль перинатальных факторов и наследственности в его развитии. Изучение семейного контекста шизофрении. Аутоиммунная теория.
реферат, добавлен 20.03.2015Диагностические признаки кровотечений. Клиническая картина и патогенез. Преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты. Тактика ведения беременности и родов. Современные методы диагностики. Аномалии развития плода. Плановое кесарево сечение.
реферат, добавлен 25.02.2018Исследование прогрессирующего многоочагового поражения головного мозга, обусловленного недостаточностью кровообращения. Основные проявления ДЭ: когнитивные, эмоциональные, экстрапирамидные нарушения, атактический, псевдобульбарный, пирамидный синдромы.
статья, добавлен 16.02.2014Бронхиальная астма как хроническое заболевание, характеризующееся периодически возникающими приступами экспираторной одышки (удушья). Этапы развития заболевания, клиническая картина и способы лечения. Правила сестринского обследования при астме.
реферат, добавлен 21.04.2011Экзогенные и эндогенные мутагены, их сравнительное описание и факторы развития. Классификация и типы мутаций, клиническая картина. Динамика генетического груза у человека. Болезни репарации: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони.
курсовая работа, добавлен 17.09.2015Понятие шизофрении, общая клиническая характеристика. Клинические формы протекания шизофрении: простая, гебефреническая, кататоническая и бредовая, их признаки. Симптомы и синдромы расстройства: восприятия, мышления, эмоциональной и волевой сферы.
контрольная работа, добавлен 04.10.2013Анатомия спинного мозга. Кровоснабжение и сегментарный аппарат спинного мозга. Клинико-нозологические варианты сирингомиелитического синдрома. Синдромы нарушения симпатической иннервации. Полное поперечное поражение спинного мозга на разных уровнях.
презентация, добавлен 06.02.2017Повторное самопроизвольное прерывание беременности как одна из серьезных проблем в медицине, пути ее разрешения. Причины невынашивания беременности: генетические аномалии зародыша, генитальная и экстрагенитальная патология, эндокринные нарушения.
статья, добавлен 28.03.2014