Микроделеционные синдромы
Микроделеционные, микродупликационные синдромы, редкие генетические аномалии. Совокупность симптомов и клиническая картина. Диагностируемость путём генетического анализа новорождённых. Задержка психического развития, нарушения сна, припадки, частый смех.
Подобные документы
Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Оценка негативного влияния применения медикаментов: самопроизвольный выкидыш, преждевременные роды, мертворождение, врожденные аномалии, задержка умственного развития или поведенческие нарушения. Разрешенные лекарственные средства, тератогенное действие.
презентация, добавлен 14.10.2015Аномалии конституции (диатезы): экссудативно-катаральный; лимфатико-гипопластический; нервно-артритический. Предрасполагающие факторы. Клиническая картина у детей грудного и старшего возраста. Местное лечение кожи. Помощь при ацетонемическом кризе.
презентация, добавлен 29.09.2013Дислокация органов желудочно-кишечного тракта при увеличении смежных органов вследствие развития в них патологических процессов. Причины смещения пищевода, нарушения моторно-эвакуаторной функции с замедлением или ускорением продвижения бариевой взвеси.
презентация, добавлен 17.12.2020Синдромы функциональных психогенных, эндогенных, аффективных и стрессовых расстройств психической деятельности; суицидальные реакции, сверхценные идеи. Органические психопатологические симптомы при остро развивающейся и хронической мозговой патологии.
книга, добавлен 16.07.2013Современное состояние проблемы ведения беременных женщин с патологией ЗВУР. Новорожденные с синдромом задержки развития плода. Эпидемиология, факторы риска, причины, патогенез, классификация, клиническая характеристика, диагностика, лечение, профилактика.
курсовая работа, добавлен 24.01.2020Специфика лечебно-реабилитационных мероприятий, проводимых для больных с вертеброгенной патологией нервной системы. Основные вертебральные синдромы: цервикалгия, цервикаго. дорсалгия, люмбалгия, люмбаго, сакралгия и кокцигалгия. Постановка диагноза.
статья, добавлен 17.08.2013Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019- 84. Полость носа
Артерии, хрящи, вены, перегородка и слизистая оболочка носа. Пороки развития носовых раковин. Эндоскопические методы диагностики. Этиология, патогенез, клиническая картина, стадии и лечение фурункула. Аномалии развития носа. Врожденные атрезии хоан.
реферат, добавлен 20.12.2015 Понятие аномалии Киммерле как нарушения формы борозды задней дуги атланта, в которой располагаются позвоночная артерия и первый спинальный корешок. Варианты патогенетической аномалии. Анализ семейного случая костной аномалии Киммерле у матери и дочери.
статья, добавлен 17.08.2013Основные симптомы и синдромы при рассеянном склерозе. Симптоматическая диагностика данного заболевания, комбинация различных симптомов, степень тяжести и продолжительность их проявления. Алгоритм диагностического поиска при постановке данного диагноза.
статья, добавлен 11.08.2018Задержка физического развития вследствие недостаточности питания. Задержка развития, которая обусловлена белково-энергетической недостаточностью. Ликвидация симптомов гипотрофии и обеспечение процесса репарации. Обеспечение рационального питания.
статья, добавлен 10.04.2014Современные взгляды на вопросы, связанные с этиологией, патогенезом и принципами интенсивной терапии острой недостаточности кровообращения и шока. Клиническая анатомия системы кровообращения. Синдромы критического состояния при сердечной недостаточности.
статья, добавлен 21.02.2016Сложности при клинических испытаниях нейрометаболических средств в нейротравматологии. Сравнение влияния кортексина и нейромидина на синдромы нарушения сознания. Предпочтительность препаратов при психопатологической симптоматике разного уровня.
статья, добавлен 07.02.2014Синдромы психической зависимости. Изменение чувствительности физиологических систем организма к эффектам ПАВ, наступающим в ходе наркомании. Утрата защитных реакций. Изменение толерантности. Формы психозов. Неврологические и психические нарушения.
презентация, добавлен 20.10.2014- 91. Отравления
Объем и тактика диагностических мероприятий при отравлениях. Определение ведущего токсического синдрома. Поражения сердечно-сосудистой системы и токсические синдромы нарушения гемодинамики. Лечение психоневрологических расстройств токсического характера.
реферат, добавлен 29.06.2020 Клиническая физиология поджелудочной железы. Заболевания желчевыводящих путей и печени (билиарный панкреатит). Панкреатогенные поносы и синдромы мальабсорбции. Характеристика и диагностика мелких камней. Терапия при обострениях хронического панкреатита.
реферат, добавлен 12.01.2015Факторы, способствующие возникновению лейкозов. Основные клинико-морфологические синдромы при лейкозах. Образование анемии вследствие нарушения кровообразования. Дефицит внутреннего фактора Касла при астерофическом гастрите, раке и резекции желудка.
реферат, добавлен 20.09.2010Описание типичных признаков (симптомов) и их сочетаний (синдромов) внутренних органов человека. Основы диагностики и характеристика механизмы болезней дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и костно-мышечной систем организма.
учебное пособие, добавлен 28.05.2015Сущность брахиметаподии-анадентии-гипотрихоза-альбинизма (глазо-костно-кожный синдром) и трихо-одонто-онихиальной дисплазии. Полная анодентия постоянных зубов. Псевдопапилледема, глазной гипотелоризм, блефарофимоз и аномалии рук, GAPO- и MOHR-синдром.
презентация, добавлен 11.12.2016Клиническая биомеханика периферических нервов. Патофизиология компрессии и растягивания нервного ствола. Упражнения, направленные на его мобилизацию. Теория двойного сдавления. Релиз соединительной ткани оболочки нерва. Лечение туннельных синдромов.
методичка, добавлен 15.09.2017Причины заболеваний органов пищеварения (экзогенные, эндогенные и генетические факторы). Симптомы, синдромы и методы диагностики заболеваний ЖКТ. Неотложные состояния и экстренная помощь, профилактика и принципы лечения заболеваний органов пищеварения.
реферат, добавлен 27.05.2012Нарушения тромбоцитарных факторов свертывания и микроциркуляторного гемостаза. Форменные элементы крови. Специфические гранулы, содержащие серотонин и вещества, участвующие в свертывании крови. Заболевания и синдромы со снижением количества тромбоцитов.
презентация, добавлен 21.04.2015Этапы и особенности протекания ишемической болезни сердца как одного из наиболее распространенных заболеваний сердечно-сосудистой системы. Ее основные синдромы, церебральные и спинальные нарушения: кардиоцеребральный, кардиоспинальный, кардиогенный шок.
статья, добавлен 01.04.2019Понятие и клиническая картина болезни Паркинсона, этапы патологического процесса дегенерации нейронов. Доклиническая и дифференциальная диагностика, направления генетического исследования. Современное состояние и перспективы дальнейшего развития лечения.
статья, добавлен 28.03.2014