Микроделеционные синдромы
Микроделеционные, микродупликационные синдромы, редкие генетические аномалии. Совокупность симптомов и клиническая картина. Диагностируемость путём генетического анализа новорождённых. Задержка психического развития, нарушения сна, припадки, частый смех.
Подобные документы
Паранеопластические синдромы как редкие расстройства, вызванные изменением реакции иммунной системы на новообразование. Анализ причин возникновения кожных параопухолевых синдромов: депрессия иммунной системы, кожный меланоз, опухоли поджелудочной железы.
статья, добавлен 24.02.2019Причины возникновения аномалии зубов. Стоматологические аномалии. Нарушения структуры твердых тканей зубов, принципы их развития. Описание аномалий величины, формы, количества зубов. Смещение сроков прорезывания зубов. Обзор аномалий их положения и цвета.
контрольная работа, добавлен 15.04.2021Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Оценка негативного влияния применения медикаментов: самопроизвольный выкидыш, преждевременные роды, мертворождение, врожденные аномалии, задержка умственного развития или поведенческие нарушения. Разрешенные лекарственные средства, тератогенное действие.
презентация, добавлен 14.10.2015Аномалии конституции (диатезы): экссудативно-катаральный; лимфатико-гипопластический; нервно-артритический. Предрасполагающие факторы. Клиническая картина у детей грудного и старшего возраста. Местное лечение кожи. Помощь при ацетонемическом кризе.
презентация, добавлен 29.09.2013Дислокация органов желудочно-кишечного тракта при увеличении смежных органов вследствие развития в них патологических процессов. Причины смещения пищевода, нарушения моторно-эвакуаторной функции с замедлением или ускорением продвижения бариевой взвеси.
презентация, добавлен 17.12.2020Синдромы функциональных психогенных, эндогенных, аффективных и стрессовых расстройств психической деятельности; суицидальные реакции, сверхценные идеи. Органические психопатологические симптомы при остро развивающейся и хронической мозговой патологии.
книга, добавлен 16.07.2013Современное состояние проблемы ведения беременных женщин с патологией ЗВУР. Новорожденные с синдромом задержки развития плода. Эпидемиология, факторы риска, причины, патогенез, классификация, клиническая характеристика, диагностика, лечение, профилактика.
курсовая работа, добавлен 24.01.2020Специфика лечебно-реабилитационных мероприятий, проводимых для больных с вертеброгенной патологией нервной системы. Основные вертебральные синдромы: цервикалгия, цервикаго. дорсалгия, люмбалгия, люмбаго, сакралгия и кокцигалгия. Постановка диагноза.
статья, добавлен 17.08.2013Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019- 86. Полость носа
Артерии, хрящи, вены, перегородка и слизистая оболочка носа. Пороки развития носовых раковин. Эндоскопические методы диагностики. Этиология, патогенез, клиническая картина, стадии и лечение фурункула. Аномалии развития носа. Врожденные атрезии хоан.
реферат, добавлен 20.12.2015 Понятие аномалии Киммерле как нарушения формы борозды задней дуги атланта, в которой располагаются позвоночная артерия и первый спинальный корешок. Варианты патогенетической аномалии. Анализ семейного случая костной аномалии Киммерле у матери и дочери.
статья, добавлен 17.08.2013Основные симптомы и синдромы при рассеянном склерозе. Симптоматическая диагностика данного заболевания, комбинация различных симптомов, степень тяжести и продолжительность их проявления. Алгоритм диагностического поиска при постановке данного диагноза.
статья, добавлен 11.08.2018Задержка физического развития вследствие недостаточности питания. Задержка развития, которая обусловлена белково-энергетической недостаточностью. Ликвидация симптомов гипотрофии и обеспечение процесса репарации. Обеспечение рационального питания.
статья, добавлен 10.04.2014Современные взгляды на вопросы, связанные с этиологией, патогенезом и принципами интенсивной терапии острой недостаточности кровообращения и шока. Клиническая анатомия системы кровообращения. Синдромы критического состояния при сердечной недостаточности.
статья, добавлен 21.02.2016Сложности при клинических испытаниях нейрометаболических средств в нейротравматологии. Сравнение влияния кортексина и нейромидина на синдромы нарушения сознания. Предпочтительность препаратов при психопатологической симптоматике разного уровня.
статья, добавлен 07.02.2014Синдромы психической зависимости. Изменение чувствительности физиологических систем организма к эффектам ПАВ, наступающим в ходе наркомании. Утрата защитных реакций. Изменение толерантности. Формы психозов. Неврологические и психические нарушения.
презентация, добавлен 20.10.2014- 93. Отравления
Объем и тактика диагностических мероприятий при отравлениях. Определение ведущего токсического синдрома. Поражения сердечно-сосудистой системы и токсические синдромы нарушения гемодинамики. Лечение психоневрологических расстройств токсического характера.
реферат, добавлен 29.06.2020 Клиническая физиология поджелудочной железы. Заболевания желчевыводящих путей и печени (билиарный панкреатит). Панкреатогенные поносы и синдромы мальабсорбции. Характеристика и диагностика мелких камней. Терапия при обострениях хронического панкреатита.
реферат, добавлен 12.01.2015Факторы, способствующие возникновению лейкозов. Основные клинико-морфологические синдромы при лейкозах. Образование анемии вследствие нарушения кровообразования. Дефицит внутреннего фактора Касла при астерофическом гастрите, раке и резекции желудка.
реферат, добавлен 20.09.2010Описание типичных признаков (симптомов) и их сочетаний (синдромов) внутренних органов человека. Основы диагностики и характеристика механизмы болезней дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и костно-мышечной систем организма.
учебное пособие, добавлен 28.05.2015Сущность брахиметаподии-анадентии-гипотрихоза-альбинизма (глазо-костно-кожный синдром) и трихо-одонто-онихиальной дисплазии. Полная анодентия постоянных зубов. Псевдопапилледема, глазной гипотелоризм, блефарофимоз и аномалии рук, GAPO- и MOHR-синдром.
презентация, добавлен 11.12.2016Клиническая биомеханика периферических нервов. Патофизиология компрессии и растягивания нервного ствола. Упражнения, направленные на его мобилизацию. Теория двойного сдавления. Релиз соединительной ткани оболочки нерва. Лечение туннельных синдромов.
методичка, добавлен 15.09.2017Причины заболеваний органов пищеварения (экзогенные, эндогенные и генетические факторы). Симптомы, синдромы и методы диагностики заболеваний ЖКТ. Неотложные состояния и экстренная помощь, профилактика и принципы лечения заболеваний органов пищеварения.
реферат, добавлен 27.05.2012Понятие и клиническая картина болезни Паркинсона, этапы патологического процесса дегенерации нейронов. Доклиническая и дифференциальная диагностика, направления генетического исследования. Современное состояние и перспективы дальнейшего развития лечения.
статья, добавлен 28.03.2014