Микроделеционные синдромы
Микроделеционные, микродупликационные синдромы, редкие генетические аномалии. Совокупность симптомов и клиническая картина. Диагностируемость путём генетического анализа новорождённых. Задержка психического развития, нарушения сна, припадки, частый смех.
Подобные документы
Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
курсовая работа, добавлен 16.06.2015Клиническая картина галлюцинаторного синдрома. Синдромы интеллектуальных расстройств. Синдромы двигательных и волевых расстройств. Бред и галлюцинации, возникшие в связи с болезнью, характеристика и этапы их протекания, разновидности и диагностирование.
реферат, добавлен 22.04.2011Изучение анатомического строения и исследование функций мозжечка как центрального органа координации движений в нервной системе человека. Определение причин нарушения деятельности и описание симптомов поражения мозжечка. Общие синдромы его дисфункции.
реферат, добавлен 08.11.2012Состояния, проявляющиеся функциональными (обратимыми) непсихотическими нарушениями. Повышенная утомляемость при астении, ее клиническая картина и вегетативные нарушения. Классификация депрессивных синдромов. Приобретенное снижение интеллекта - деменция.
реферат, добавлен 03.12.2012Преждевременное и позднее половое развитие у девочек: понятие, причины, виды, клиническая картина, обследование, лечение. Заболевания, сопровождающиеся преждевременным и поздним половым развитием. Синдромы Рассела-Сильвера, Мак-Кьюна-Олбрайта и Кальмана.
реферат, добавлен 03.07.2010Нормальное, преждевременное и позднее половое развитие у мальчиков: общие сведения, причины, виды, клиническая картина, обследование и лечение. Физиологическая роль, секреция и действие тестостерона. Синдромы Кальмана, Паскуалини, Клайнфельтера, Кушинга.
реферат, добавлен 03.07.2010Маскированная, ларвированная и соматизированная депрессии. Аффективные, ипохондрические, бредовые, спохондрические, сенестопатические расстройства и маниакальные состояния. Органический и энцефалопатический синдромы. Нарушения длительности ночного сна.
реферат, добавлен 25.02.2018Интоксикация свинцом (сатурнизм), возникающая вследствие попадания в организм свинца или его соединений. Клиническая картина, основные синдромы интоксикации, лечебные мероприятия. Поражения желудочно-кишечного тракта и нарушения порфиринового обмена.
презентация, добавлен 04.04.2016Наследственные заболевания с аномалиями размеров и формы зубов. Генетические факторы агенезии зубов. Аутосомно-рецессивные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов. Синдром Халлерманна-Штрайфа. Эктодермальная дисплазия и расщелины губы/неба.
реферат, добавлен 10.12.2017Дисфункциональные маточные кровотечения и нейроэндокринные синдромы (синдром поликистозных яичников). Типичная и сочетанная (осложненная) формы климактерического синдрома. Лечение, препараты, опасности при гормонотерапии. Нарушения водно-солевого обмена.
реферат, добавлен 23.09.2018Постгастрорезекционные синдромы как различные патологические состояния, развивающиеся в отдаленном периоде после резекции желудка. Ранний демпинг-синдром. Клиника демпинг-синдрома. Основные типы операций при хирургической коррекции демпинг-синдрома.
презентация, добавлен 23.02.2019Понятие и клиническая картина токсикомании, механизм ее развития и подходы к диагностике. Характерные для данного заболевания синдромы: измененной реактивности, психической и физической зависимости, последствий хронической интоксикации. Принципы лечения.
реферат, добавлен 24.01.2018Анатомо-физиологические особенности органов пищеварения, основные методики их исследования. Семиотика поражений и нарушений органов пищеварения у детей. Синдромы острого живота, мальабсорбции и мальдигестии. Нарушения регуляции желудочной секреции.
реферат, добавлен 29.12.2014Аномалии развития проводящей системы сердца (синдромы Вольфа-Паркинсона-Уайта и слабости синусового узла, блокада проведения импульса). Факторы риска, увеличивающие вероятность развития у человека внезапной остановки сердца и внезапной коронарной смерти.
презентация, добавлен 07.12.2016Этиология и патогенез, клиническая картина и симптомы рака шейки матки, распространенность и факторы развития данной патологии. Подходы к диагностике и лечению, прогнозы. Синдромы и патологическая анатомия рака эндометрия, разработка схемы лечения.
реферат, добавлен 09.06.2014История изучения хромосомных болезней, их классификация. Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом. Строение и выполняемые функции хромосом. Биологическая роль митоза. Синдромы, обусловленные трисомией по количественным аномалиям хромосом.
реферат, добавлен 31.01.2012Понятие о генетических аномалиях. Классификация форм наследственной патологии. Пороки развития, летальные гены, генетический груз. Генетические аномалии и устойчивость животных и птиц к некоторым болезням. Карликовость кур. Нарушения нервной системы.
реферат, добавлен 04.06.2013Теоретические и практические основания клинической нейропсихологии. Основные синдромы при локальных поражениях головного мозга: затылочных и височных отделов, теменных долей. Синдром нарушения соматосенсорных афферентных и пространственных синтезов.
учебное пособие, добавлен 29.10.2013Болезни, вызываемые респираторными вирусами. Клиническая картина острых респираторных инфекций. Синдромы поражения респираторного тракта на различных его уровнях. Инфекционно-токсическое поражение головного мозга при очень тяжелом течении гриппа.
реферат, добавлен 01.04.2014Классификация врожденных пороков развития и причины их возникновения. Аномалии развития у зародышей. Пороки развития лица и шеи, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата. Генные синдромы при аутосомно-доминантном типе наследования.
курсовая работа, добавлен 19.04.2017Особенности нервно-психического развития недоношенных детей. Характеристика неврологического статуса таких малышей, основные синдромы, присущие неонатальному периоду. Нормативы оценки нервно-психического развития младенца по гестационному возрасту.
реферат, добавлен 18.02.2016Характеристика острой сердечной недостаточности. Её клинические синдромы (кардиогенный шок, отёк лёгких, острое лёгочное сердце); причины возникновения (инфаркт), патогенез, классификация, возможные осложнения, клиническая картина; диагностика и лечение.
реферат, добавлен 07.10.2014Особенность повышения в крови уровня непрямого билирубина. Главная характеристика обтурационной и паренхиматозной желтухи. Основная клиническая картина и лечение синдрома портальной гипертензии. Главный анализ эндокринных нарушений при циррозе печени.
реферат, добавлен 18.10.2015Омфалоцеле: история открытия, классификация, эмбриология и патогенез заболевания. Сочетанные аномалии и генетические синдромы омфалоцеле. Классификация, эмбриология и патогенез гастрошизиса. Особенности диагностики и выбор метода лечения заболеваний.
презентация, добавлен 26.04.2016Рассмотрение тяжелого наследственного нарушения эмалеобразования, при котором нарушаются структура и минерализация как молочных, так и постоянных зубов. Определение основных симптомов и процесса протекания аутосомно–доминантной шероховатой гипоплазии.
презентация, добавлен 01.12.2022