Микроделеционные синдромы
Микроделеционные, микродупликационные синдромы, редкие генетические аномалии. Совокупность симптомов и клиническая картина. Диагностируемость путём генетического анализа новорождённых. Задержка психического развития, нарушения сна, припадки, частый смех.
Подобные документы
Исследование этиологии, частоты и степени тяжести врожденных пороков головы, лица, ушных раковин, шеи. Хромосомные синдромы, которые формируют фенотип синдромов нехромосомной этиологии. Клинико-эмбриологические параллели врожденных аномалий развития лица.
статья, добавлен 11.03.2019Глотание как один из наиболее сложных поведенческих актов. Исследование нарушения глотания (дисфагии). Причины развития нейрогенной дисфагии, ее возможные осложнения, клинические симптомы. Синдромы нарушения глотания, методы лечения и реабилитации.
реферат, добавлен 08.08.2018Понятие самосознания, стадии его развития, функции и значение. Коматозные состояния: кома, прекома, глубокий сон, сопор, делирий, сумеречное состояние, онейроид. Органные неврозы, кардионеврозы. Синдромы раздраженного кишечника и гипервентиляции.
контрольная работа, добавлен 14.02.2015Основная проблема фармакотерапии при беременности. Рост количества новорождённых с диагнозом "Транзиторные нарушения ферментативной функции печени" в Самарской области. Конъюгационная (транзиторная) желтуха: общее понятие, главные причины развития.
статья, добавлен 22.07.2013Принцип классификации. Виды гепатитов по этиологии, степень фиброзирования печени. Серологические маркеры. Клинические синдромы при хронических гепатитах. Внепеченочные синдромы при хронических гепатитах. Клинические симптомы при гепатитах А, В, С, Д.
презентация, добавлен 21.01.2014Особенности психогенных расстройств у детей, подвергшихся сексуальному насилию, нарушение их психосексуального развития. Клиническая картина психических расстройств у детей дошкольного возраста. Формы медико-психологической работы с такими детьми.
диссертация, добавлен 13.11.2018Синдромы нарушений динамической (кинетической) составляющей движений и действий; регуляции, программирования и контроля деятельности; памяти и сознания при поражении лобных отделов. Патологические изменения в работе мозга при глубинных лобных опухолях.
реферат, добавлен 19.03.2015Сущность олигофрении, характеристики аномального развития. Структура дефекта при олигофрении. Генетические формы умственной отсталости, специфика моногенных, экзогенных и хромосомных форм. Синдромы умственной отсталости с неуточненным типом наследования.
реферат, добавлен 12.01.2015Аномалии полового развития с нарушением дифференцировки и без него. Повреждающие факторы внешней среды. Преждевременное половое развитие, его задержка и формы. Диагностика и лечение патологии, вызвавшей ППР и ЗПР. Симптомы отсутствия полового развития.
реферат, добавлен 27.03.2012Методика исследования состояния здоровья ребенка. Симптоматика поражения нервной системы. Рефлексы новорожденного ребенка. Основные синдромы поражений системы крови. Методика исследования органов мочеобразования и мочеотделения. Аномалии развития детей.
методичка, добавлен 11.02.2015Синдромы нарушения двигательных, речевых, сенсорных, высших корковых функций. Речевые расстройства у детей с церебральным параличем и псевдобульбарный вид. Воздействие вредных факторов на мозг во внутриутробный период развития. Причины возникновения ДЦП.
реферат, добавлен 25.01.2011Детские церебральные параличи, причины их развития. Синдромы двигательных, речевых, сенсорных нарушений высших корковых функций. Методы коррекции речевого и психического развития. Программа коррекционной работы специальных школ для детей с ДЦП.
реферат, добавлен 02.05.2009Понятие и разновидности детских церебральных параличей, причины и особенности их проявления. Синдромы двигательных нарушений. Методы коррекции речевого и психического развития у детей с церебральным параличом, составление плана специальной программы.
контрольная работа, добавлен 13.10.2010Нарушения сознания как обширная группа неврологических нарушений, характеризующаяся отсутствием, угнетением или раздражением такой функции головного мозга, как сознание. Виды и синдромы, причины и предпосылки. Подходы к диагностике, лечение и осложнения.
реферат, добавлен 29.11.2014Применение триптофана для биосинтеза белков, биогенного аминасеротонина, гормона мелатонина и ниацина. Особенность нарушения метаболизма. Изучение основных симптомов пеллагры. Этиология, патогенез и клиническая картина болезни Хартнупа (триптофанурии).
презентация, добавлен 23.12.2020Нейтропенические синдромы у детей как следствие нарушения миелопоэза в костном мозге, в ряде случаев связанных с генетическими дефектами. Механизмы развития нейтропении, виды заболевания. Патогенетическая терапия врождённых и приобретенных нейтропений.
реферат, добавлен 09.04.2018Определение, классификация и понимание патогенеза болевых синдромов. Процесс классификации на ноцицептивную и невропатическую. Связь клинических симптомов и предполагаемых механизмов их возникновения у пациентов с невропатическими болями, их проявление.
лекция, добавлен 16.02.2014Клиническая картина и симптомы осложнения ран. Изучение патогенеза видов омертвения, язв и свищей. О роли нарушения трофической функции нервной системы в генезе язв. Рациональные способы профилактики и лечения. Клинические признаки и виды некроза.
курсовая работа, добавлен 14.12.2012Доброкачественная сосудистая опухоль, развивающаяся вследствие врожденной аномалии кровеносных сосудов. Вид гемангиомы, локализованной на кожном покрове. Характерные особенности и потенциальная опасность гемангиом. Выбор тактики лечения пациента.
статья, добавлен 21.11.2017Причины, провоцирующие аномалии зубов: эндогенные и экзогенные. Непосредственная диагностика и лечение патологии. Системная гипоплазия, ее клинические признаки. Нарушения развития тканей зуба. Аномалии их формы: шиповидные зубы, зубы Гетчинсона, Фурнье.
реферат, добавлен 02.04.2015Рассмотрение основных причин острой задержки мочеиспускания у мужчин и детей. Клиническая картина и диагностические критерии острой задержки мочеиспускания. Основные направления терапии и алгоритм неотложной помощи при острой задержке мочеиспускания.
презентация, добавлен 20.04.2016- 72. Основные синдромы при патологии дыхательной системы: уплотнение лёгочной ткани, поражение плевры
Симптомы заболевания дыхательной системы. Синдромы при заболеваниях дыхательной системы: острое воспаление, уплотнение легочной ткани, полость в легких. Плевральный синдром: сухой плеврит, гидроторакс, пневмоторакс, гидропневмоторакс, плевральная боль.
презентация, добавлен 29.11.2016 Ухудшение когнитивных способностей человека, вызванное заболеваниями сосудов головного мозга. Установление диагноза сосудистой деменции, патоморфологические и генетические синдромы. Взаимосвязь цереброваскулярных расстройств с когнитивными нарушениями.
статья, добавлен 11.08.2018Паранеопластические синдромы как редкие расстройства, вызванные изменением реакции иммунной системы на новообразование. Анализ причин возникновения кожных параопухолевых синдромов: депрессия иммунной системы, кожный меланоз, опухоли поджелудочной железы.
статья, добавлен 24.02.2019Причины возникновения аномалии зубов. Стоматологические аномалии. Нарушения структуры твердых тканей зубов, принципы их развития. Описание аномалий величины, формы, количества зубов. Смещение сроков прорезывания зубов. Обзор аномалий их положения и цвета.
контрольная работа, добавлен 15.04.2021