Клинико-генетическое исследование пациентов с конечностно-поясной формой 2В и дистальным типом миоши прогрессирующей мышечной дистрофии в горном изоляте Республики Дагестан
Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
Подобные документы
Особенности распространения рассеянного склероза в Башкортостане. Влияние геолого-геоморфологических условий на распространенность заболевания. Клиника и течение рассеянного склероза в основных этнических группах. Наследственная предрасположенность.
автореферат, добавлен 23.01.2018Классификация наследственных заболеваний: генные, хромосомные и полигенные. Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Профилактика наследственных болезней на фенотипическом и генотипическом уровнях. Химические и биологические мутагены.
презентация, добавлен 25.11.2013Проведение исследования влияния генетических вариантов факторов некроза опухоли и их рецепторов на возраст манифестации генитального эндометриоза. Характеристика ассоциаций полиморфных маркеров с клиническими проявлениями гинекологического заболевания.
автореферат, добавлен 27.03.2018Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней. Проспективное и ретроспективное консультирование. Важность планирования семьи. Основные этапы периконцепционной профилактики. Медико-генетическое консультирование.
реферат, добавлен 11.12.2011Экспериментально-психологические методы исследования. Соматическое обследование больных психическими заболеваниями. Клинико-генетическое обследование психически больных. Исследование нервной системы при заболеваниях. Классификация психических болезней.
лекция, добавлен 16.07.2013Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
презентация, добавлен 22.12.2018Поиск информативных генетических маркеров предрасположенности к различным заболеваниям - важная задача медицинской науки. Печеночные ферменты - вещества, образующие систему обезвреживания ксенобиотиков и потенциально опасных эндогенных метаболитов.
статья, добавлен 11.05.2021Изучение частоты, степени тяжести, последовательности и симметричности поражения отдельных мышц нижних конечностей на разных стадиях лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии с помощью методов КТ и МРТ. Критерии для диагностики данного заболевания.
автореферат, добавлен 08.01.2018Молекулярно-генетическое исследование наследственной формы - эффективный подход, способствующий выявлению рака яичников. Бессимптомное течение заболевания на ранних стадиях - причина высокой смертности при злокачественных новообразований яичников.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 35. Клинико-генетические и иммунологические характеристики различных вариантов течения язвенного колита
Определение частоты полиморфизмов гена TNF-альфа у больных язвенным колитом и установление их связи с различными вариантами течения заболевания. Частота выявления диагностического титра антител к цитоплазме нейтрофилов с перинуклеарным типом свечения.
автореферат, добавлен 24.11.2017 Характеристика, причины возникновения нервно-мышечных заболеваний. Принципы длительной кортикостероидной терапии. Описание врожденной структуры миопатии, сущность спинальной мышечной амиотрофии. Особенности периодической параличи, классификация миастении.
дипломная работа, добавлен 13.09.2016Биохимические исследования для оценки патологий обмена основных органических веществ. Алиментарная дистрофия, бесплодие, токсическая дистрофия, ожирение. Биохимические исследования для оценки гипомикроэлементозов – эндермических (энзоотических) патологий.
курсовая работа, добавлен 18.10.2017Миотоническая дистрофия - наследственная нервно-мышечная болезнь в детском возрасте. Симптомы сочетания миотонии с дистрофическими процессами в мышцах. Этиология, патогенез, направления диагностического поиска и основные принципы лечения заболевания.
статья, добавлен 26.01.2017Моногенные болезни или заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация. Рассмотрение наиболее распространённых наследственных миопатий, таких как псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна и дистальная миопатия Веландера.
статья, добавлен 22.03.2019Изучение корреляции между генотипом и фенотипом (традиционными факторами риска, лабораторными, инструментальными, генетическими маркерами) у пациентов с ишемической болезнью сердца. Анализ изученных генетических маркеров с результатами коронарографии.
автореферат, добавлен 08.01.2018Изучение природы гена. Модель ДНК Л. Полинга. Открытие аномального гемоглобина. Биохимическое и молекулярно-генетическое понимание сущности наследственных болезней. Методы для патогенетического лечения. Использование принципов кибернетики в медицине.
реферат, добавлен 15.12.2020Обзор результатов клинико-эпидемиологического исследования болезни двигательного нейрона на основе персонифицированного регистра. Анализ распространенности болезни двигательного нейрона среди мужчин и женщин. Организация неврологической помощи населению.
статья, добавлен 16.02.2014Сущность врожденного миастенического синдрома как группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Проведение электромиографического исследования и молекулярного анализа больных.
статья, добавлен 03.01.2014Клинико-рентгенологическая характеристика различных степеней тяжести дистального соотношения зубных дуг. Оценка изменений в гнатической части черепа. Активность жевательных мышц у пациентов с дистальным соотношением зубных дуг в период сменного прикуса.
автореферат, добавлен 11.08.2018Определение популяционной частоты преэклампсии среди беременных Москвы. Рассмотрение необходимости клинико-генеалогического анализа изучаемого признака для оценки семейной частоты. Изучение влияния внешнесредовых факторов на формирование преэклампсии.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 46. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Клинические особенности атопического дерматита (АтД). Мутации в гене филаггрина, как предрасполагающий фактор развития АтД. Определение роли мутации в гене филаггрина на течение заболевания и возникновение нарушений барьерной функции кожи пациентов с АтД.
автореферат, добавлен 21.01.2018 Разработка на основе клинико-фенотипического анализа принципов ранней диагностики удлинённого/укороченного интервала QT у молодых пациентов с малыми аномалиями сердца. Выявление частоты и характера нарушений электрокардиографического интервала у больных.
автореферат, добавлен 06.08.2018Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
материалы конференции, добавлен 17.01.2014Рассмотрение пигментно-сосочковой дистрофии как полигенетического синдрома, определение основных причин возникновения заболевания. Злокачественная и доброкачественная форма пигментно-сосочковой дистрофии, их характеристика и отличительные черты.
презентация, добавлен 09.05.2017Специфика гормонально-заместительной терапии при ведении трансгендерных пациентов. Проявление нервно-мышечных осложнений различной этиологии. Изменения интенсивности метаболических процессов. Восполнение дефицита витаминов группы B в организме пациентов.
статья, добавлен 15.07.2021