Клинико-генетическое исследование пациентов с конечностно-поясной формой 2В и дистальным типом миоши прогрессирующей мышечной дистрофии в горном изоляте Республики Дагестан
Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
Подобные документы
Анализ прогностически значимых клинико-гемодинамических показателей в зависимости от функционального класса хронической сердечной недостаточности. Расчет конечного диастолического и систолического объема. Изучение гемодинамических показателей пациентов.
статья, добавлен 02.12.2017Cравнительное клиническое исследование больных мужского и женского пола старше 60 лет, страдающих алкогольной зависимостью. Анализ гендерных клинико-биологических факторов, участвующих в формировании алкоголизма у больных. Профилактические мероприятия.
статья, добавлен 03.01.2021Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Обследование пациентов с хроническим тонзиллитом на патогенную микрофлору с детекцией вирусов семейства Herpes Viridae. Иммунофенотипирование и цитокиновый профиль сыворотки крови. Клинико-иммунологическая оценка эффективности иммунотропной терапии.
автореферат, добавлен 14.08.2018- 105. Смешанные дистрофии
Определение понятия смешанной дистрофии и классификация типов этих расстройств. Нарушение обмена гемоглобиногенных пигментов. Морфологические изменения, наблюдаемые и в паренхиме, и в строме органов. Нарушения обменных процессов во всех системах.
реферат, добавлен 22.10.2013 Результаты исследования пациентов с умеренными сосудистыми когнитивными нарушениями клинических нейровизуализационных паттернов при цереброваскулярных заболеваниях. Определение морфологических изменений объема вещества головного мозга у пациентов.
статья, добавлен 21.06.2016Исследование генетических аспектов ретинобластомы, злокачественной опухоли сетчатки у детей, с акцентом на мутации гена RB1 и их роль в развитии заболевания. Наследственные и спорадические формы, молекулярные пути, эпигенетические изменения и мутации.
статья, добавлен 12.12.2024Исследование результатов биопсий щитовидной железы, структура заболеваемости среди опухолевых и неопухолевых заболеваний. Механизм подтверждения поставленного после биопсии диагноза. Основные причины и обоснование клинико-морфологических расхождений.
статья, добавлен 19.04.2018Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.
реферат, добавлен 11.05.2016- 110. Клиническая и социально-демографическая характеристика пациентов, перенесших первый эпизод психоза
Клинико-психопатологическая структура первого эпизода психоза. Распределение больных с первым эпизодом психоза по клинико-динамическому варианту течения продромального периода. Направления реабилитационной работы с указанным контингентом пациентов.
статья, добавлен 13.08.2016 Клинические формы заболеваний, вызываемых герпесвирусами. Особенности клинико-лабораторных параметров, инфекционной нагрузки у детей и подростков с лимфаденопатией инфекционной этиологии. Определение частоты встречаемости гепатолиенального синдрома.
статья, добавлен 04.08.2021Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
статья, добавлен 08.07.2021Определение частоты встречаемости и клинико-диагностического значения патологического гастроэзофагеального рефлюкса и структурных изменений пищевода и желудка. Разработка алгоритма диагностики сочетанной патологии и определение тяжести ее течения.
автореферат, добавлен 09.02.2020Определение, причины, механизмы и морфологическая сущность дистрофий, классификация их видов. Наследственные и приобретённые паренхиматозные белковые, жировые и углеводные дистрофии, их локализация. Морфологические проявления сахарного диабета в тканях.
презентация, добавлен 10.03.2016Исследование клинико-патогенетических механизмов развития заболеваний "немыми" инфарктами мозга (НИМ) для разработки методов профилактики и лечения. Разъединение корковых и подкорковых структур мозга. Гипоперфузия в виде снижения мозгового кровотока.
статья, добавлен 21.06.2016Определение главных клинических проявлений миотонической дистрофии. Появление миотонического спазма и затруднения при разгибании пальцев рук на начальном этапе заболевания. Описание семей более чем с тремя поколениями с миотонической дистрофией.
презентация, добавлен 05.10.2015Характеристика бокового амиотрофического склероза как нейродегенеративного заболевания. Анализ и обсуждение результатов клинико-генетического обследования больных спорадической формой БАС с целью идентификации полиморфных аллелей гена аполипопротеина Е.
статья, добавлен 16.02.2014Комплексная оценка эффективности пролонгированного приема псиллиума (Мукофальк) у больных с метаболическим синдромом на фоне комбинированной терапии. Клинико-демографические параметры исследуемых групп. Клинико-лабораторные показатели у пациентов.
статья, добавлен 21.05.2013Обследование пациентов с ахалазией пищевода. Клинико-морфофункциональное обоснование применения ранней хирургической коррекции АП. Использование внеслизистой эзофагокардиомиотомии и создание искусственной кардии с учетом состояния пищевода, желудка и ДПК.
автореферат, добавлен 09.02.2020Изучение распространенности и клинико-морфологических особенностей метастатического рака молочной железы. Исследование распространенности и клинико-эпидемиологической характеристики метастатического рака в Северо-Восточном регионе Республики Казахстан.
статья, добавлен 12.10.2016Изучение распространенности и характера клинических проявлений экзогенно-органических психических расстройств и их причин. Пути повышения качества диагностики экзогенно-органических психических расстройств и разработка их диагностического алгоритма.
автореферат, добавлен 24.01.2018Паренхиматозная дистрофия: определение, классификация, характеристика и механизм развития. Морфологическая характеристика зернистой, гиалиново-капельной, гидропической и роговой дистрофий. Наследственные гликогенозы, этиология и структурные изменения.
конспект урока, добавлен 28.09.2014Эпидемиологические аспекты бронхиальной астмы у взрослого населения экологических зон. Изучение традиционной, клинической и экологической эпидемиологии бронхиальной астмы взрослого населения этнических групп сельской местности Республики Дагестан.
автореферат, добавлен 23.01.2018Оценка частоты обнаружения cagA гена Нр в биоптатах, взятых из разных отделов культи желудка (остаточная зона малой кривизны и кардиальный отдел). Связь между присутствием микробных тел Нр, cagA геном и гистологическими изменениями слизистой желудка.
автореферат, добавлен 22.01.2018Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
статья, добавлен 07.01.2013