Клинико-генетическое исследование пациентов с конечностно-поясной формой 2В и дистальным типом миоши прогрессирующей мышечной дистрофии в горном изоляте Республики Дагестан
Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
Подобные документы
Исследование социально-демографических, клинико-динамических характеристик пациентов с шизофренией с постпсихотической депрессией в контексте феномена душевной боли. Инструменты исследования. Критерии включения пациентов в общую исследовательскую выборку.
статья, добавлен 08.02.2024Мукоидное набухание как клеточная мезенхимальная дистрофия, развивающаяся в результате нарушения обмена веществ в соединительной ткани. Теории, объясняющие механизм возникновения гиалиноза. Слизистая и эпителиальная дистрофия. Виды сосудистого гиалина.
реферат, добавлен 26.04.2013Исследование социально-демографических характеристик больных с несложными формами туберкулеза легких. Влияние формы психического реагирования на процесс выздоровления. Клинико-психологические способы выявления анозогнозического отношения к болезни.
статья, добавлен 20.03.2017Смертность от сосудистых заболеваний мозга. Клинико-эпидемиологические и этнические особенности основных факторов риска при церебральном инсульте среди населения Дагестана. Разработка комплексных мер по дифференцированной профилактике болезней сердца.
статья, добавлен 29.12.2019Определение степени риска формирования периферической витреохориоретинальной дистрофии у носителей аномальных аллельных вариантов генов. Клинико-прогностическое значение генетического полиморфизма молекул сосудистой регуляции для развития заболевания.
автореферат, добавлен 01.05.2018Характеристика изменения свойств клеточных мембран и способности клетки отвечать на раздражение. Определение частот аллелей и наследственной основы организма у людей. Особенность увеличения доли носительства гетерозиготного генотипа в старших группах.
статья, добавлен 29.06.2018Анализ экзогенных и эндогенных факторов риска у больных язвенной болезнью трудоспособного возраста с наследственной предрасположенностью и без нее. Специфика клинического течения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки с наличием генетического фактора.
автореферат, добавлен 13.08.2018Дистрофия детей: причины, классификация и лечение. Степени дистрофии и их характеристики. Сестринский процесс при лечении детской дистрофии. Сестринский уход по обеспечению оптимального режима жизнедеятельности недоношенного, больного дистрофией.
курсовая работа, добавлен 18.12.2019Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение влияния митохондриального антиоксиданта SkQ1 на развитие хориоретинальной дистрофии и катаракты с окислительным стрессом и связи его эффектов с влиянием на экспрессию гена VEGF хориоретинальном комплексе и альфа-кристаллинов в хрусталиках.
автореферат, добавлен 13.01.2018Наиболее частые симптомы нервно-мышечных заболеваний. Факторы возникновения прогрессирующих мышечных дистрофий. Псевдогипертрофическая форма Дюшенна, ее клинические признаки. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы миопатии, клиническая картина и лечение.
презентация, добавлен 06.06.2017Характеристика заболеваний соединительной ткани, их признаки и виды. Международная классификация ревматических болезней. Основные фазы системной прогрессирующей дезорганизация соединительной ткани. Патогенез и клинико-морфологические формы ревматизма.
лекция, добавлен 30.07.2013Оценка значения клинического Индекса психокардиологической коморбидности при стратификации рисков у пациентов, госпитализируемых в кардиологический стационар. Клинико-психологические характеристики пациентов как дополнительный инструмент оценки риска.
статья, добавлен 27.04.2021Клинико-психологические закономерности изменений структуры личности больных эпилепсией - заболевания нервно-психической природы. Методика оценки психической активации, интереса, эмоционального тонуса, напряжения и комфортности психически больных.
статья, добавлен 05.07.2021Смысл термина "дистрофия" в медицине. Классификация дистрофии по локализации, составу измененных структур, причинам, распространенности и тяжести. Характеристика механизмов морфогенеза дистрофий, паренхиматозных белковых, углеводных дистрофий и липидозов.
реферат, добавлен 28.10.2014Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Эпидемиологический, клинико-генетический анализ наследственных форм тугоухости среди всего населения и детей области. Определение нозологического спектра. Территориальное распространение наследственной тугоухости с учетом генетической структуры популяций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ вариантов течения, динамики и клинико-психопатологических проявлений продромального периода психоза у пациентов с шизофренией и острым полиморфным психотическим расстройством. Определение их специфических особенностей с учетом формы психоза.
статья, добавлен 01.12.2017Клинико-анамнестические особенности тазовой боли, обусловленной аденомиозом. Оценка степени тяжести болевого синдрома по визуально-аналоговой шкале. Основные показатели фертильности у женщин с аденомиозом. Анализ частоты экстрагенитальных заболеваний.
статья, добавлен 21.02.2016Изучение понятия, классификации, этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников и путей распространения, сопутствующих заболеваний, способов диагностики и основных методов лечения дистрофии, воспалительных и инфекционных болезней, опухолей.
методичка, добавлен 08.04.2015Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
презентация, добавлен 17.10.2021Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
реферат, добавлен 26.02.2015Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Рассмотрение признаков нервно-мышечных патологий. Классификация заболеваний нервно-мышечного синапса, мотонейронов спинного мозга, мышц и периферических нервов. Изучение этиологии, патогенеза, форм, клинических проявлений, диагностики и лечения миастении.
презентация, добавлен 26.05.2014Особенности нарушений нервно-мышечной передачи у больных с различными клиническими формами миастении. Исследование механизмов поражения нервно-мышечных синапсов у больных миастенией, резистентных к отдельным видам патогенетического лечения заболевания.
автореферат, добавлен 24.01.2018