Клинико-генетическое исследование пациентов с конечностно-поясной формой 2В и дистальным типом миоши прогрессирующей мышечной дистрофии в горном изоляте Республики Дагестан
Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
Подобные документы
Рассмотрение наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Патогенез, клинические проявления болезни. Формы прогрессирующих мышечных дистрофий.
презентация, добавлен 13.03.2015Рассмотрение мышечной дистрофии - группы хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека, проявляющихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Классификация, патоморфология, диагностика дистрофии, способы лечения.
реферат, добавлен 24.03.2012Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013Конечностно-поясные мышечные дистрофии как группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации. Их разновидности и описание, факторы развития. Диагностика и подходы к лечению миопатии Эрба-Рота.
реферат, добавлен 10.05.2022Отличительные черты миодистрофии. Основные клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна: сложности с ходьбой, проблемы с зубами, мышечные атрофии и гипотонии, сердечно-сосудистые расстройства. Важные показатели состояния нервно-мышечного аппарата.
статья, добавлен 31.12.2019Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
статья, добавлен 05.07.2021Исследование прогрессирующей дистрофии Дюшенна: этиология и патогенез, клинические признаки, частота встречаемости, способы диагностики и лечения. Выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка.
статья, добавлен 21.02.2019Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
статья, добавлен 21.05.2021Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
дипломная работа, добавлен 12.01.2014- 10. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Исследование врожденных мышечных дистрофий, гетерогенной группы наследственных болезней мышц. Изучение первых российских наблюдений врожденных мышечных дистрофий, верифицированных анализом ДНК. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови.
статья, добавлен 08.01.2014Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017Клинико-эпидемиологический анализ распространенности рассеянного склероза в Республике Дагестан. Социальные, экологические и геохимические факторы, влияющие на особенности течения РС. Уровень организации медицинского обслуживания и купирования обострений.
автореферат, добавлен 28.11.2017Изучение частоты мутаций гена KRAS и их связи с клинико-патологическими особенностями у пациентов с колоректальным раком. Выбор тактики лечения, учет клинических факторов и особенностей, распространения опухоли, молекулярного профиля заболевания.
статья, добавлен 26.07.2021Особенности клинической картины и их ассоциации с мутациями Ile462Val в гене CYP1A1, GSTM1; C282Y, H63D, S65C гена гемохроматоза (HFE) и Y250X гена рецептора трансферрина2 (TfR2) у больных циррозом печени смешанного вирусного и алкогольного генеза.
автореферат, добавлен 19.07.2018Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 20. Миопатия Дюшена
Возникновение прогрессирующих нарушений клеточного метаболизма в мышечной ткани, которое приводит к ее структурным изменениям и разрушению. Появление первых клинических признаков миопатии Дюшена. Характеристика прогрессирующей мышечной дистрофии.
презентация, добавлен 22.12.2021 Клинические признаки врожденного наследственного гипотрихоза. Диагностические критерии определения различных форм данного заболевания. Территориальные особенности и молекулярно-генетическая природа наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия.
автореферат, добавлен 02.08.2018Альтерация или повреждение - структурные изменения клеток и тканей организма, возникающие под действием экзогенных и эндогенных факторов. Паренхиматозные белковые и жировые (липидозы) дистрофии. Основные виды, клинико-анатомические формы амилоидоза.
статья, добавлен 03.07.2013Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Описания этиологии, патогенеза, клиники и дифференциальной диагностики нейромышечных заболеваний. Анализ модифицированных стандартов лечения детей с нейромышечной патологией. Обзор альтернативных методов лечения злокачественных форм мышечных дистрофий.
статья, добавлен 21.04.2014Генные мутации и нарушение обмена аминокислот, липидов и минерального обмена. Мышечная дистрофия Дюшенна. Патологические изменения скелетной мышечной ткани. Поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга.
презентация, добавлен 13.01.2014