Клинико-генетическое исследование пациентов с конечностно-поясной формой 2В и дистальным типом миоши прогрессирующей мышечной дистрофии в горном изоляте Республики Дагестан
Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
Подобные документы
Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013Комплексный анализ динамики клинико-лабораторной, рентгенологической и ультразвуковой картины поражений суставов у больных с суставным синдромом. Клинико-инструментальные критерии, наиболее значимые для дифференциальной диагностики суставного синдрома.
автореферат, добавлен 29.12.2017Анализ эффективности использования метода скрининга для диагностики синдрома ломкой хромосомы Х - основной причины наследственной умственной отсталости, и его устойчивыми фенотипическими признаками: аутистичностью, гиперактивностью, нарушением речи.
статья, добавлен 23.02.2014Импульсные токи низкой частоты. Терапия различных нервно-мышечных заболеваний и болевых состояний. Источник непрерывного импульсного тока синусоидальной формы. Устройство и принцип работы аппарата для лечения диадинамическими токами ДТ50-4 "Тонус- 2М".
курсовая работа, добавлен 03.04.2014Сущность и особенности язвенной болезни, специфика основных экзогенных и эндогенных факторов риска у больных язвенной болезнью трудоспособного возраста. Оценка значимых факторов риска в формировании и течении язвенной болезни двенадцатиперстной кишки.
автореферат, добавлен 09.02.2020Общая характеристика ВИЧ-инфекции. Место онкопатологии в структуре СПИД-маркерных заболеваний. Методом сплошной выборки был проведен анализ 40 историй болезни пациентов, у которых наряду с ВИЧ-инфекцией был установлен диагноз онкологического заболевания.
дипломная работа, добавлен 26.12.2019Изучение сущности анорексии - отсутствия аппетита, полного или частичного отказа от пищи. Рассмотрение основных симптомов анорексии: аменореи, дистрофии внутренних органов, аритмии, мышечных спазмов. Определение основных причин данного заболевания.
доклад, добавлен 08.12.2014Широкая распространенность заболеваний пародонта, резистентность к проводимому лечению - факторы, приводящие к ухудшению качества жизни пациентов. Анализ состояния тканей пародонта у пациентов с кислотозависимой патологией гастродуоденальной зоны.
автореферат, добавлен 09.02.2020Изучение нервно-мышечных взаимоотношений при различной степени тяжести вибрационной болезни от воздействия локальной и общей вибрации при помощи электронейромиографического исследования. Главный анализ состояния центральной гемодинамики у больных.
автореферат, добавлен 07.03.2018Определение частоты встречаемости и клинико-функциональных особенностей бронхиальной астмы у детей с грибковой сенсибилизацией. Особенности клинической картины болезни и показателей инструментальных методов исследования грибковой бронхиальной астмы.
автореферат, добавлен 06.08.2018Понятие, задачи, этапы и показания для направления на медико-генетическое консультирование при планировании деторождения. Проспективное и ретроспективное консультирование, беседа с врачом - генетиком при принятии решения в отношении деторождения.
презентация, добавлен 19.01.2016Сущность и исход мукоидного набухания. Процесс фибриноидного набухания. Состав соединительной ткани и ее волокнистые структуры. Внеклеточная дистрофия. Причины слизистой дистрофии. Характеристика свойств гиалина. Симптомы дистрофии соединительной ткани.
шпаргалка, добавлен 24.06.2021Табакокурение, как фактор риска ГЭРБ. Современная тактика ведения пациентов. Клиническая характеристика обследованных лиц. Ультразвуковое исследование брюшной полости. Клинико-инструментальные особенности эзофагита у курящих пациентов, страдающих ГЭРБ.
дипломная работа, добавлен 30.07.2018Разработка новых диагностических, прогностических критериев воспалительных заболеваний пародонта у пациентов, страдающих хроническим гепатитом. Оценка эффективности комплексного лечения сочетанной патологии с применением урсодеоксихолевой кислоты.
автореферат, добавлен 24.07.2018- 90. Дистрофии
Паренхиматозный диспротеиноз. Макроскопическое изменение печени при жировой дистрофии. Группа болезней, при которых имеется наследственная недостаточность метаболизирующих ферментов. Морфогенетический механизм белковой, гидропической и жировой дистрофии.
тест, добавлен 13.05.2014 Фибрилляция предсердий как одно из самых частых нарушений ритма сердца, встречающихся в практике врача терапевта. Знакомство с клинико-функциональными характеристиками женщин трудоспособного возраста с рецидивирующей формой фибрилляции предсердий.
статья, добавлен 29.12.2019Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 22.06.2017- 93. Изучение полиморфизма гена APOE у жителей Кабардино-Балкарской республики старшей возрастной группы
Отличия частоты аллелей гена APOE от данных по западноевропейской популяции, что связано со специфическим составом старшей возрастной группы. Определение положительной взаимосвязи между уровнем сердечно-сосудистых заболеваний и генотипической структурой.
статья, добавлен 29.06.2018 Анализ офтальмологического статуса и результатов клинико-инструментальных исследований у детей с прогрессирующей миопией. Алгоритм выявления ювенильной глаукомы у детей с прогрессирующей миопией на этапе первичного обращения за помощью в больницу.
автореферат, добавлен 30.03.2018- 95. Лечение миотонии
Наследственное заболевание нервно-мышечной системы, характеризующееся своеобразными расстройствами движений в виде тонических мышечных спазмов. Изменения обмена в мышечной ткани. Проведение симптоматического лечения врожденной иатрофической миотонии.
реферат, добавлен 12.12.2016 Определение особенностей клинико-функциональных нарушений у пациентов с доброкачественной гиперплазией предстательной железы, страдающих различными формами ХОБЛ и артериальной гипертензией. Изучение частоты встречаемости ассоциированной патологии.
автореферат, добавлен 29.11.2017Муковисцидоз - одна из значимых медико-социальных проблем в практическом здравоохранении - является генетическим заболеванием. Его особенности, проблемные моменты в поздней диагностики у детей. Приведены статистические данные по Пензенской области.
статья, добавлен 09.02.2022Клинические особенности и основные причины возникновения эндотелиально-эпителильной дистрофии роговицы. Изучение эффективности эндокератопластики при лечении данного заболевания у пациентов с тяжелой сопутствующей патологией переднего отрезка глаза.
автореферат, добавлен 30.03.2018Оказание медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Прионные болезни. Определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснение вероятности этого события.
статья, добавлен 01.03.2019Физиология нервов и теория "местных токов". Классификация нервных волокон, законы проведения возбуждения по нервам. Парабиоз и его характеристика. Структура и механизм действия нервно-мышечного синопсиса. Физиология мышц, их сила и типы мышечной ткани.
контрольная работа, добавлен 20.06.2014