Значение определения числа копий генов локуса 5q13 в диагностике проксимальных спинальных мышечных атрофий I-IV типа
Разработка системы количественного анализа генов локуса 5q13 на основе специфической лигазной реакции. Выявление взаимосвязи между числом копий генов SMNc, NAIP, GTF2H2, RAD17 и тяжестью течения двух клинических вариантов СМА I типа и СМА III типа.
Подобные документы
Основные признаки заболеваний аутистического спектра. Выявление множества генов и генных сетей, а также влияния факторов внешней среды, которые лежат в основе аутистических расстройств. Идентификация генов, влияющих на возникновение заболевания.
статья, добавлен 25.12.2016Разработка методов определения аллельных вариантов полиморфных генов AGTR1 (А1166С), ассоциация их полиморфизма. Исследование лабораторных факторов риска атеросклероза и компонентов плазменного звена гемостаза у пациентов с метаболическим синдромом.
автореферат, добавлен 27.02.2018Генетическая природа идиопатического сколиоза. Вовлеченность полиморфных вариантов генов тканевых факторов роста в формирование предрасположенности к идиопатическому сколиозу. Изучение их влияния на особенности клинических проявлений и течение болезни.
автореферат, добавлен 27.03.2018Индуцирование апоптоза раковых клеток. РНК-интерференция как современный способ блокирования функции генов. Применение малых интерферирующих РНК с высокой специфичностью ингибирующих функцию генов как направление разработки противоопухолевого средства.
автореферат, добавлен 02.08.2018Осуществление международной научной программы "Геном человека". Расшифровка нуклеотидной последовательности генома. Обнаружение полиморфизма генов - межиндивидуальных различий в последовательности ДНК, которые имеют место на уровне отдельных нуклеотидов.
статья, добавлен 07.01.2014Оценка половозрастных, клинических и функциональных характеристик у больных аллергической и неаллергической бронхиальной астмой. Изучение частоты встречаемости генотипов и аллелей ряда генов и определение ассоциации с риском развития бронхиальной астмы.
автореферат, добавлен 23.06.2018Оценка прогностического значения олигонуклеотидного полиморфизма генов, кодирующих синтез фермента 2',5'-олигоаденилатсинтетазы. Логическое обоснование данного процесса как генетического, прогностического маркера течения и разных исходов ВИЧ-инфекции.
статья, добавлен 10.04.2018Изучение ассоциации ряда полиморфных ДНК-локусов при ОиВВПО в 3-х этнических группах Башкортостана и выявление генов-кандидатов, причастных к развитию пролапса гениталий на основе изучения полиморфизма генов коллагена, рецепторов витамина Д и эстрогенов.
автореферат, добавлен 08.01.2018Понятие реакции 1 типа как реакции гиперчувствительности анафилактического типа. Основные физиологические процессы. Реагиновый механизм повреждения тканей, протекающий обычно с участием иммуноглобулинов в основе аллергии. Патогенез атопических реакций.
презентация, добавлен 12.05.2016Вклад полиморфизма ряда генов-кандидатов в развитие сердечно-сосудистой системы у больных с подтвержденной ишемической болезнью сердца, мозга и инсульта. Изучение влияния полиморфных вариантов генов-регуляторов апоптоза на формирование инфаркта мозга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение полиморфизма генов рецептора дофамина D2, D3, D4, катехол-О-метилтрансферазы, рецептора серотонина типа 2А и нейротрофического фактора головного мозга у мужчин с эндогенными психозами юношеского возраста и оценка их клинических симптомов.
статья, добавлен 23.02.2014Изучение ассоциации ряда полиморфных маркеров генов-кандидатов при сахарном диабете, прогноз течения заболевания. Анализ распределения аллелей в исследованных выборках больных и здоровых индивидов. Оценка инсулинорезистентности и глюкозотолерантности.
автореферат, добавлен 24.09.2018Транскриптомная активность эстроген-регуляторных генов при малигнизации тканей тела матки. Регуляция экспрессии генов раково-тестикулярных антигенов у больных колоректальным раком. Повышение экспрессии генетических локусов в гинекологических опухолях.
статья, добавлен 15.07.2021Причины патологии беременности. Определение роли полиморфизмов G20210A FII, rs1799963; G1691A FV, rs6025; 5G/4G 675 PAI-1, rs1799768; C677T MTHFR, rs1801133; G634C VEGF, rs2010936; Glu298Asp еNOS, rs1799983 в развитии осложнения течения беременности.
статья, добавлен 22.05.2017Характеристика особенностей течения шизофрении с ранним началом. Исследование несколько генов, которые могут быть вовлечены в патогенез этой формы. Проверка наличия ассоциации между шизофренией с ранним началом и полиморфизмом генов-кандидатов шизофрении.
статья, добавлен 08.01.2014Изучение взаимосвязи полиморфизмов генов вазоактивных гормонов с морфофункциональными показателями сердечнососудистой системы у женщин при беременности. Роль молекулярно-генетических маркеров в изменении уровня артериального давления у беременных.
автореферат, добавлен 27.03.2018Аффективные расстройства как общее название группы психических расстройств, связанных с нарушениями аффекта. Оценка вклада полиморфных вариантов генов в риск развития аффективных расстройств. Кодирующие ферменты системы детоксикации ксенобиотиков.
статья, добавлен 26.07.2016Изучение особенностей и характера распределения аллельных вариантов генов цитокинов IL4, IL5, TNFA среди больных атопическим дерматитом и среди здоровых лиц. Исследование характера распределения HLA-антигенов среди больных атопическим дерматитом.
автореферат, добавлен 21.01.2018Полиморфные варианты генов, связанные с детоксикацией и поддержанием редокс-баланса организма. Оксидативный стресс, возникающий в ответ на облучение. Анализ распределения частот генотипов и аллелей по локусам генов CAT, SOD2, SOD3, NOS, CYP1A1, GSTP1.
реферат, добавлен 24.12.2017Исследование полиморфизма генов методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов и анализ ассоциации полиморфных вариантов с раком легкого. Возможность использования новых эндонуклеаз рестрикции для более точного обнаружения известных полиморфизмов.
автореферат, добавлен 28.09.2018Методы выделения и определения генов, кодирующих формирование связывания пилей у разных фенотипических вариантов бактерий Escherichia Coli, выделенных у детей с нарушениями состава нормальной микробиоты толстой кишки различной степени выраженности.
статья, добавлен 06.02.2016Обзор полиморфизма генов, кодирующих белки нейрогуморальных систем, участвующих в развитии и прогрессировании хронической сердечной недостаточности. Анализ данных о связи полиморфных вариантов этих генов с эффективностью проводимой пациентам терапии.
статья, добавлен 30.01.2016Характеристика основных моделей формирования генетической предрасположенности к мультифакторному заболеванию. Специфические особенности распределения вариантов полиморфизмов генов метилентетрагидрофолатредуктазы у пациентов с ишемическим инсультом.
статья, добавлен 08.02.2017Полиморфизм: сущность, виды, значение. Изучение влияния генетических полиморфизмов определённых генов на склонность к развитию шизофрении. Теории развития заболевания. Основные классы вариабельных участков ДНК. Выделение нуклеиновых кислот из крови.
дипломная работа, добавлен 01.02.2018Разработка системы прогнозирования течения и исходов пневмонии при гриппе А на основе анализа регрессионных связей между клиническими показателями, маркеров повреждения эндотелия, активации нейтрофилов, содержания мышечно-специфических ферментов в крови.
автореферат, добавлен 01.05.2018