Значение определения числа копий генов локуса 5q13 в диагностике проксимальных спинальных мышечных атрофий I-IV типа
Разработка системы количественного анализа генов локуса 5q13 на основе специфической лигазной реакции. Выявление взаимосвязи между числом копий генов SMNc, NAIP, GTF2H2, RAD17 и тяжестью течения двух клинических вариантов СМА I типа и СМА III типа.
Подобные документы
Особенности липидного спектра крови и распределения частот генотипов и аллелей полиморфных локусов генов-кандидатов дислипидемий у людей пожилого и старческого возраста. Рекомендации для организации гериатрической помощи на основании полученных данных.
автореферат, добавлен 19.07.2018Изучение клинических особенностей течения, характера тромбоцитарно-сосудистых и эндотелиальных нарушений при ишемическом инсульте у больных с сахарным диабетом 2 типа. Тенденции к более агрессивному течению ишемического инсульта у больных с диабетом.
статья, добавлен 24.03.2019Определение основных причин роста числа больных сахарным диабетом 2 типа с диабетической нефропатией. Генетические факторы развития нефропатии. Рассмотрение различных патофизиологических механизмов, ответственных за развитие сахарного диабета 2 типа.
статья, добавлен 25.09.2019Процессы перекисного окисления липидов, антиоксидантной защиты и биоэлементный статус у инфертильных женщин Восточной Сибири. Метаболизм женщин с бесплодием. Главные метаболические особенности в зависимости от варианта носительства генов детоксикации.
статья, добавлен 19.04.2018Изучение аллергической реакции II типа (цитотоксического типа). Ее особенности: антигены эндогенные и цитолиз. Гематологические нарушения: аутоиммунная гемолитическая анемия, тромбоцитопения, агранулоцитоз. Проблема поражения почек при аллергии.
презентация, добавлен 03.05.2016МикроРНК и малые интерферирующие РНК, которые относятся к обширному классу малых некодирующих РНК и играют важную роль в регуляции экспрессии генов в клетках. Способы направленного влияния на экспрессию генов с их помощью, используемые в настоящее время.
статья, добавлен 22.10.2020Взаимосвязь генетического полиморфизма генов про- и противовоспалительных цитокинов, как наиболее изученных молекул, играющих ведущую роль в реализации воспалительной теории атерогенеза. Активация воспаления у больных ишемической болезнью сердца.
статья, добавлен 29.06.2018Изучение вовлеченности полиморфизмов генов-кандидатов IL17A и IL17F в патогенез атопической бронхиальной астмы с различным уровнем контроля заболевания у детей европеоидного происхождения Восточной Сибири. Частота генотипов и аллелей полиморфизмов генов.
статья, добавлен 29.03.2021Изучение состояния минеральной плотности костной ткани у пациентов сахарным диабетом 1 типа с учетом факторов риска. Корреляционные взаимосвязи у пациентов с диабетом 1 типа между НМПКТ и другими осложнениями сахарного диабета и факторами риска.
статья, добавлен 06.01.2020Этиология, патогенез сахарного диабета 2 типа, его клиническая картина, диагностика, методы профилактики и лечения. Выявление основных факторов риска сахарного диабета 2 типа. Разработка рекомендаций для лиц с высоким риском развития сахарного диабета.
дипломная работа, добавлен 07.06.2016Влияние ультрафиолетовой терапии на уровень нейтрофильных дефенсинов (HNP1–3) в сыворотке крови больных и экспрессии генов толл-подобных рецепторов второго типа (TLR2) и в-дефенсинов (HBD-2) в очагах поражения. Динамика содержания гистамина и серотонина.
автореферат, добавлен 18.09.2018Симптомы, этиопатогенез, лечение и перспективы терапии болезни Паркинсона. Полимеразная цепная реакция в реальном времени. Выделение тотальной РНК. Анализ изменения уровней транскриптов генов нейротрофинов и их рецепторов в различных отделах мозга крыс.
дипломная работа, добавлен 11.06.2018Определение активности фермента дофамин-бета-гидроксилазы в плазме крови больных алкоголизмом с наследственной отягощенностью. Связь функциональных полиморфизмов генов ферментов синтеза и катаболизма катехоламинов с развитием алкогольной зависимости.
автореферат, добавлен 18.09.2018Определение особенностей клиники и течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни при сахарном диабете 2 типа в зависимости от вариантов глюкозоснижающей терапии. Влияние инсулина при СД на течение патологических процессов в желудочно-кишечном тракте.
статья, добавлен 24.02.2020Оценка распределения вариантных генотипов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков среди больных с распространенным злокачественным процессом. Исследование связи функционально неполноценных генотипов с риском развития онкологических заболеваний.
автореферат, добавлен 09.01.2018- 116. Роль однонуклеотидных полиморфизмов генов SOCS5 и EGFR в развитии аллергической бронхиальной астмы
Научный обзор литературных данных за последние 20 лет, касающихся гена-супрессора цитокиновых сигналов (SOCS5) и гена рецептора эпидермального фактора роста (EGFR). Роль генов в развитии патологии легких и других органов. Рассмотрены механизмы действия.
статья, добавлен 03.03.2021 Анализ частоты и структуры хромосомной патологии у супружеских пар с разным числом самопроизвольных выкидышей при невынашивании беременности. Суть аллельного полиморфизма генов системы детоксикации и гена дисфункции эндотелия в плацентах у родильниц.
автореферат, добавлен 08.01.2018Поиск путей совершенствования радиационной терапии в части преодоления радиорезистентности раковых клеток. Анализ радиорезистентных и радиочувствительных клеточных линий с целью выявления экспрессирующихся генов и исследования активности сигнальных путей.
статья, добавлен 10.04.2018Нарушение обмена гомоцистеина - патологический процесс, способствующий формированию атероматозной бляшки. Полиморфизм генов-кандидатов сердечно-сосудистых заболеваний как один из потенциальных факторов риска развития атеросклеротического процесса.
автореферат, добавлен 10.11.2018Патогенетическая основа развития сахарного диабета второго типа. Наследование различных клинических форм этого заболевания. Связь между уровнем эндогенного кортизола и степенью выраженности инсулинорезистентности. Подходы к лечению сахарного диабета.
статья, добавлен 23.06.2016Особенности течения сахарного диабета 1 типа в зависимости от длительности заболевания, возраста и пола, качества гликемического контроля, наличия диабетической микроангиопатии. Оценка содержания метаболитов оксида азота в сыворотке крови при диабете.
автореферат, добавлен 19.06.2018Исследование эпидемиологии, патогенеза и клинических проявлений разных типов ювенильного ревматоидного артрита (ЮРА). Анализ особенностей лечения ЮРА. Выявление перспектив в области поиска и идентификации генов, ассоциированных с различными типами ЮРА.
статья, добавлен 07.05.2014Причины возникновения сахарного диабета II типа и его основные симптомы. Формы сахарного диабета II типа. Группы сахаропонижающих препаратов и механизмы их действия. Показания к инсулинотерапии. Диета и физические нагрузки при сахарном диабете II типа.
презентация, добавлен 16.02.2014Экспрессия генов при литической и латентной фазах репликации вируса Эпштейна-Барр. Экспрессия генов латентной и литической фазы при заболеваниях, вызываемых вирусом Эпштейна-Барр. Симптомы инфекционного мононуклеоза. Синдром хронической усталости.
статья, добавлен 27.10.2016Плоскоклеточный рак шейки матки. Изучение изменения относительной копийности генов, ответственных за рецепцию и метаболизм эстрогенов в тканях шейки матки при эндофитной и экзофитной формах роста опухоли для поиска предиктивных маркеров малигнизации.
статья, добавлен 23.07.2021