Значение определения числа копий генов локуса 5q13 в диагностике проксимальных спинальных мышечных атрофий I-IV типа
Разработка системы количественного анализа генов локуса 5q13 на основе специфической лигазной реакции. Выявление взаимосвязи между числом копий генов SMNc, NAIP, GTF2H2, RAD17 и тяжестью течения двух клинических вариантов СМА I типа и СМА III типа.
Подобные документы
- 76. Генная терапия
Средства доставки генов в организм. Способы введения генов in vivo. Методы повышения избирательности доставки и экспрессии генной конструкции. Заболевания, подвергающиеся генной терапии. Использование ее новейших достижений в лечении онкозаболеваний.
презентация, добавлен 01.09.2017 Определение клинических особенностей гестационной артериальной гипертензии. Результаты анализа ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с риском ранней преэклампсии. Анализ ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с поздней преэклампсией.
статья, добавлен 19.04.2018Выявление молекулярно-генетических особенностей структуры основных генов патогенности B. pertussis и С. diphtheriae, циркулирующих на современном этапе развития эпидемических процессов этих инфекций. Средства вакцинопрофилактики коклюша и дифтерии.
статья, добавлен 12.01.2018Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.
статья, добавлен 16.06.2021Алкогольный психоз как патологическое состояние психики, которое возникает через несколько дней после употребления алкоголя. Полиморфизм генов ферментов метаболизма этанола. Частоты вариантных аллелей генов в группе больных с алкогольными психозами.
контрольная работа, добавлен 21.04.2016Роль различных факторов в формировании рака легкого в современных условиях жизни человека. Биолюминесцентный анализ активности НАД(Ф)-зависимых дегидрогеназ в лимфоцитах периферической крови. Фенотипическое проявление делеционных полиморфизмов генов.
статья, добавлен 22.07.2013Проведение приоритезации генов, вовлеченных в биологический процесс Gene Ontology нейрональный апоптоз, по их потенциальной важности для патогенеза наследственных патологий. Перспективы для дальнейшего исследования в экспериментах по генотипированию.
статья, добавлен 15.07.2020Выявление генетических основ и молекулярных механизмов изменчивости B.pertussis. Роль генетических элементов в регуляции экспрессии генов вирулентности возбудителя коклюша. Характеристика новых бактериофагов и лизогенности микроорганизмов рода Bordetella.
автореферат, добавлен 26.12.2017Особенности клинических проявлений терапевтической резистентности у больных параноидной шизофренией, страдающих сахарным диабетом типа 2. Оценка биохимических нарушений, лежащих в основе развития сахарного диабета типа 2 у лиц с параноидной шизофренией.
автореферат, добавлен 28.11.2017Особенности лимфоцитарно-тромбоцитарной адгезии у детей с неосложненным и осложненным течением коклюшной инфекции. Аллельные варианты генов цитокинов и рецепторов к ним как основное условие, от которого зависит функция медиаторов иммунного ответа.
автореферат, добавлен 01.05.2018Общая характеристика системы толл-подобных рецепторов, которые отвечают за распознавание компонентов клеточной стенки бактерий. Знакомство с основными особенностями SNP полиморфизма генов TOLL рецепторов при хроническом неспецифическом цервиците.
статья, добавлен 29.12.2019Особенности течения заболеваний желудка и двенадцатиперстной кишки на фоне СД 1-го типа. Показатели компенсации углеводного обмена у детей с сахарным диабетом 1 типа. Лечение человеческими инсулинами короткого и средней продолжительности действия.
статья, добавлен 11.02.2021Аллельное состояние микросателлитных маркеров в локусах генов-супрессоров опухолевого роста и хромосомных районах, делетируемых в злокачественных опухолях. Определение статуса метилирования промоторных районов ряда генов-супрессоров опухолевого роста.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение частоты встречаемости полиморфизма генов IL-4 и TNFа среди здоровых детей и детей при первичном и вторичном пиелонефритах, остром постстрептококковом гломерулонефрите. Сравнение лимфоцитарно-тромбоцитарной адгезии и содержания цитокинов.
автореферат, добавлен 01.05.2018Общее клиническое описание остеоартроза как группы наиболее распространенных заболеваний опорно-двигательной системы человека. Исследование вовлеченности функциональной активности рибосомальных генов в патогенез первичного остеоартроза крупных суставов.
статья, добавлен 31.12.2019Активность факторов транскрипции ABF, их взаимодействие с регуляторными белками. Первичная структура белков ABF из растений Thellungiella. Особенности экспрессии генов ABF из Thellungiella под влиянием высоких концентраций солей в питательной среде.
автореферат, добавлен 23.10.2018Проведение исследования иммуногенетической составляющей синдрома раздраженного кишечника. Установление особенностей частот встречаемости аллелей и генотипов генов цитокинов у больных в сравнении с условно-здоровыми представителями русской популяции.
статья, добавлен 25.12.2017Цитотоксические реакции иммунной системы, направленные на уничтожение отдельных чужеродных клеток — микробных, грибковых, опухолевых, вирусинфицированных, трансплантированных. Стадия клинических проявлений аллергических реакций второго типа, их причины.
презентация, добавлен 13.12.2015Сообщается о результатах наблюдения и течении лимфопролиферативных заболеваний в зависимости от полиморфных состояний генотипа пациента в системе структуры генов цитокинов детоксикации ксенобиотиков. Прогнозировние развития различных форм лейкемий.
статья, добавлен 15.07.2021Эндотелиальная дисфункция - одна из важных причин прогрессирования облитерирующего атеросклероза артерий нижних конечностей. Анализ генетического статуса пациентов с атеросклерозом. Влияние мутаций по ряду генов на эффективность эндотелиотропной терапии.
статья, добавлен 06.01.2020изучение взаимосвязи полиморфизмов генов рецептора брадикинина (BDKRB2 ins/del(9b)), химазы (CMA1/B 1903A>G) и гена, связанного с ожирением (FTO rs9939609), у детей и подростков. Методика определения риска ожирения, связанного с аллелями риска.
статья, добавлен 26.06.2023Обоснование повышения экспрессии генов апоптоза у больных Q-инфарктом по сравнению с нормой за пределами острого периода инфаркта. Определение и анализ основных причин пролонгирования апоптоза сохраняемой активностью генов, индуцирующих апоптогенез.
статья, добавлен 10.04.2018Эпидемиология запоров среди пациентов. Диагностические критерии определения кишечных расстройств. Методология диагностики функционального запора. Амбулаторный мониторинг моторики кишечника. Аномалии генов, контролирующих миграцию мышечных клеток.
статья, добавлен 23.02.2020Возможные причины отслоения хориона как осложнения беременности. Генетически обусловленная и приобретенная тромбофилия. Полиморфизм генов, участвующих в процессе гемостаза. Роль полиморфизма генов фолатного цикла и системы гемостаза в отслоении хориона.
статья, добавлен 10.04.2018Актуальность вопроса первичной профилактики глаукомы, т.е. выявления заболевания на стадии биологических нарушений. Сравнительный анализ показателей функциональной активности рибосомных генов у больных глаукомой и у здорового населения Курской области.
статья, добавлен 18.07.2013