Значение определения числа копий генов локуса 5q13 в диагностике проксимальных спинальных мышечных атрофий I-IV типа
Разработка системы количественного анализа генов локуса 5q13 на основе специфической лигазной реакции. Выявление взаимосвязи между числом копий генов SMNc, NAIP, GTF2H2, RAD17 и тяжестью течения двух клинических вариантов СМА I типа и СМА III типа.
Подобные документы
Оценка клинического течения желчнокаменной болезни и метаболического синдрома, а также определение полиморфизма генов АРОЕ, IL-1b и TNF-а и уровня цитокинов IL-1b и TNF-а в крови у больных. Изучение роли факторов нарушений липидного обмена и воспаления.
статья, добавлен 11.01.2017- 52. Полиморфизмы генов системы гемостаза у лиц с отягощенным наследственным анамнезом по тромбофилии
Сущность и определение молекулярно-генетических основ развития тромбофилических состояний у лиц молодого возраста. Характеристика и специфические комбинации полиморфизмов гена. Описание и особенности аллельного полиморфизма генов системы гемостаза.
контрольная работа, добавлен 04.06.2016 Определение и анализ вариантов нуклеотидной последовательности генов коллагена у пациентов с акне тяжелой степени. Данные о различных полиморфных локусах при различных формах акне. Синтез коллагена, который приводит к гипертрофическим и келоидным рубцам.
статья, добавлен 08.03.2023Разработка эффективных терапевтических схем на основании молекулярно-ориентированных воздействий на опухоль. Клинико-морфологическая характеристика пациентов. Способ прогнозирования развития острой почечной недостаточности по уровню экспрессии генов.
статья, добавлен 05.07.2021Оценка уровня экспрессии генов, участвующих в активации антиоксидантной системы (АОС) эндотелиальных клеток в периферической крови и в атеросклеротических бляшках. Роль митохондриальной SOD 2 (супероксиддисмутаза) в ограничении окислительного стресса.
статья, добавлен 21.04.2018Молекулярно-генетические особенности показателя копийности генов, ответственных за репарации ДНК, регуляцию клеточного цикла и апоптоза. Лучевая терапия аденокарциномы толстой кишки. Влияние копийности генов на радиорезистентность клеток линии HT-29.
статья, добавлен 18.07.2021Аллергические реакции немедленного типа как опосредованные IgE иммунные реакции, протекающие с повреждением собственных тканей, их патогенез. Диагностика заболеваний, обусловленных аллергическими реакциями немедленного типа. Атопические заболевания.
реферат, добавлен 04.07.2010Роль кластера генов главного комплекса гистосовместимости в предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям. Представления о взаимосвязи носительства определенных аллелей MHC II c повышенной и пониженной вероятностью развития аутоиммунных заболеваний.
статья, добавлен 25.08.2020Анализ проблемы привычной потери плода по причине носительства генов, ассоциированных с тромбофилией. Описание физиологических и анатомических аспектов, позволяющих отнести беременность к тромбогенным рискам, определение склонности к тромбофилиям.
статья, добавлен 18.03.2021Частота распределения аллельных вариантов полиморфизмов генов цитокинов при псориазе и псориатическом артрите у европеоидов города Красноярска с целью выявления маркеров прогрессирования псориатической болезни. Распределение генотипов полиморфизмов.
статья, добавлен 05.03.2021Изучение взаимосвязи уровней экспрессии генов в злокачественных опухолях яичников и молочной железы и в ткани ближайшего окружения опухоли яичников. Исследование спектра и частоты мутаций в гене в неселектированной выборке больных в Республике Мордовия.
автореферат, добавлен 02.08.2018Закономерности случайного комбинирования генов при скрещивании, закон независимого распределения генов, явление перекреста хромосом. Появление мутаций, закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Ненаправленная наследственная изменчивость.
доклад, добавлен 20.05.2015Наследственная отягощенность и региональные особенности протромботического полиморфизма генов свертывающей системы крови у детей и подростков, перенёсших тромбоз вен. Профилактика возникновения заболевания и предупреждение развития его осложнений.
статья, добавлен 03.12.2018Изучение комплекса некодирующих РНК, регулирующих уровень экспрессии белок-кодирующих генов, определяющих пролиферативный статус и функционирование внутриклеточных систем, поддерживающих стабильность генома. Выявление и лечение онкологических заболеваний.
статья, добавлен 28.05.2021Характеристика зависимости токсинов у аутоштамов от микроэкологического статуса кишечного биотипа. Определение генов патогенности и причины их образования. Методика исследования дисбиоза кишечника с нарушением нормальной ферментативной активности.
доклад, добавлен 06.02.2016MODY (диабет зрелого типа у молодых) - гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся аутосомнодоминантным типом наследования и обусловленная мутацией генов, приводящих к дисфункции В-клеток поджелудочной железы. Выявление MODY-диабета, его подтипы.
статья, добавлен 16.02.2019Определение значимости полиморфизмов генов второй фазы детоксикации ксенобиотиков в виде распределения частот встречаемости делеционных вариантов и точечных мутаций для оценки риска развития хронической обструктивной болезни легких у курильщиков.
автореферат, добавлен 14.08.2018Сравнительный анализ клинико-лабораторных показателей больных алкогольным гепатитом с учетом основных клинических синдромов и вариантов течения. Анализ ассоциаций полиморфных локусов генов-кандидатов с риском развития алкогольной болезни печени.
автореферат, добавлен 19.07.2018Анализ роли полиморфизма генов в лечении заболеваний сердечно-сосудистой системы. Сердечно-сосудистые заболевания как ведущая причина смертности в мире. Рассмотрение основных генетических факторов, которые влияют развитие сердечно-сосудистых заболеваний.
статья, добавлен 07.07.2021Проведение анализа частоты полиморфизмов в генах еNOS, TNFA, LTA, GSTM1, MBL2, HFE среди больных муковисцидозом и здоровых индивидов. Изучение ассоциации полиморфизмов в указанных генах с течением бронхолегочного процесса у больных муковисцидозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Роль уровня экспрессии генов цитокинов и полиморфизма в детерминации риска эссенциальной гипертензии. Оценка их взаимосвязи с показателями внутрисердечной гемодинамики и ремоделирования миокарда левого желудочка у больных эссенциальной гипертензией.
автореферат, добавлен 29.11.2017Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Обзор популяционно-генетических исследований частот аллелей и генотипов изученных генов в трех этнических группах республики Азербайджан. Определение значения генетического полиморфизма в развитии серьезных нежелательных лекарственных реакций у жителей.
автореферат, добавлен 19.01.2018Осложнения сахарного диабета 2 типа как основная причина высокой инвалидизации и смертности пациентов. Опасность развития кардиальной автономной нейропатии. Характеристика взаимосвязи КАН у пациентов с СД 2-го типа с развитием когнитивных нарушений.
статья, добавлен 01.10.2021Различия в распространенности генотипов между группами мужчин и женщин, разное влияние генотипов исследуемых генов в этих группах. Обоснование влияния исследуемых полиморфизмов на факторы риска, анамнестические данные и исходы у мужчин и женщин.
статья, добавлен 27.04.2021